طفل كندي يعاني من اضطراب وراثي نادر يبدأ العلاج بعدما جمعت أسرته 3 ملايين دولار
اخبار كندا – دخلت رحلة عائلة تورنتو الشاقة لإيجاد علاج لمرض ابنهم النادر للغاية في مرحلة جديدة.
فبعد أكثر من ثلاث سنوات من جمع التبرعات المكثفة والعمل الشاق لتطوير علاج محتمل، أصبح مايكل بيروفولاكيس البالغ من العمر أربع سنوات مؤخرا أول شخص في العالم يتلقى علاجا جينيا فرديا للشلل النصفي التشنجي “SPG50”.
وتحدث هذه الحالة العصبية المعقدة بسبب نقص البروتين في الدماغ، وتؤدي إلى تأخر شديد في النمو وضعف وتصلب في الساقين وشلل في سن العاشرة.
وما يقرب من 80 طفلا حول العالم مصابون SPG50، ومع ذلك، يُعتقد أن مايكل هو الوحيد المصاب بالمرض في كندا.
وعلمت عائلة الطفل، التي تعيش في شرق يورك، أن مايكل مصاب بـ SPG50 عندما كان عمره أكثر من عام بقليل.
وبدأ والدا الطفل، تيري وجورجيا بيروفولاكيس على الفور لجمع أكثر من 3 ملايين دولار أمريكي، لدفع تكاليف العلاج التجريبي الذي يمكن أن يوقف تطور مرض ابنهما وربما حتى يشفي منه.
واعترف تيري بيروفولاكيس بأن الإبحار في تعقيدات إيجاد علاج لمرض نادر للغاية، خاصة خلال وباء عالمي، لم يكن سهلا، وفقا لسي تي في.
وفي ديسمبر 2020، ابتكر الباحثون نموذجا أوليا للعلاج واختبروه بنجاح على الحيوانات في المختبر.
وبعد أكثر من عام بقليل في 30 ديسمبر 2021، وافقت وزارة الصحة الكندية على أول تجربة إكلينيكية بشرية لعلاج SPG50، وبالفعل حقن الأطباء العلاج الجيني الجديد في قناة مايكل الشوكية في مستشفى تورنتو للأطفال في 24 مارس.
وقاد الدكتور جيم داولينج، طبيب بقسم طب الأعصاب في مستشفى SickKids وعالم بارز في برنامج علم الجينات بالمستشفى، الجهود لتشخيص المرض النادر الذي يعاني منه مايكل.
كما قال لـ CP24 يوم الاثنين: “نشعر بالتفاؤل بشأن العلاج ونراقب كيف يتعامل جسد مايكل معه، وما زلنا غير متأكدين من المدة التي ستستغرق قبل أن تعمل هذه الخلايا العصبية الجديدة بشكل صحيح”.
وأضاف أنه واثق من أن تطوير خيارات العلاج لأنواع أخرى من الأمراض النادرة سيصبح أسهل وأقل تكلفة.
وبعد مرور خمسة أشهر تقريبا على بدء العلاج، يقول مسؤولو SickKids إن هناك “بعض المؤشرات التي تشير إلى أن أعراضه قد تتحسن”، وسيستمر الأطباء في مراقبة ما إذا كان العلاج يؤدي بشكل فعال إلى إبطاء تقدم مرضه أم لا.
اقرأ أيضا:
