لأول مرة.. نجاح علاج طفلة كندية في الرحم من مرض وراثي نادر وقاتل
يحتفل المجتمع الطبي بطفلة كندية تُعتبر الأولى التي تُعالج في الرحم من مرض Pompe الوراثي الذي كان سيُنهي حياتها بسرعة.
أظهرت الطفلة Ayla البالغة من العمر 16 شهرا أن العلاج فعال، بحسب والدتها Sobia Qureshi.
وقد خضعت Ayla، التي تعيش في أوتاوا مع والديها Zahid Bashir وSobia، لعلاج تجريبي في عام 2021، وهي لا تزال جنينا، بعد أن أظهرت فحوصات ما قبل الولادة أنها مصابة بمرض Pompe.
Pompe هو اضطراب وراثي وقاتل، كان قد أنهى حياة اثنتين من أخواتها، ومع ذلك، فإن Ayla لم تعش فحسب، بل إنها تنمو بشكل ممتاز أيضا، وفقا لعائلتها وأطبائها.
وقد تعاون الأطباء في مستشفى أوتاوا ومستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية لتقديم إنزيم مفقود لدى مرضى Pompe، علما أن العلاج يستخدم أحيانا عند الأطفال بعد الولادة، أو عند البالغين المصابين بهذا المرض، ولكن في هذه الحالة التاريخية، أُعطيت والدة Ayla ستة جرعات بين الأسبوعين الرابع والعشرين والسابع والثلاثين من الحمل، حيث تم إيصال الإنزيم إلى وريد الحبل السري للجنين باستخدام إبر موجهة بالموجات فوق الصوتية.
وعادة ما يعاني الأطفال الذين يولدون بمرض Pompe من تضخم القلب وضعف العضلات، وهذا المرض نادر الحدوث، حيث يظهر في أقل من طفل واحد من بين كل 100 ألف طفل، كما أنه أكثر شيوعا لدى خلفيات عرقية معينة، وهو ناتج عن خلل في الجين يمنع الخلايا من التخلص من نفايات معينة، مما يؤدي إلى تراكمها في الجسم.
وقد أظهرت الدراسات التي أجريت على الفئران أن العلاج المبكر نجح، مع الاعتقاد بأن الإنزيم البديل يمكن أن يعبر بشكل أفضل الحاجز الدموي الدماغي، مما يحسن من تطور الجهاز العصبي في الرحم.
